Un estudio cambia la manera en que entendemos la fecundación humana

Los humanos nos parecemos más a nuestra madre que a nuestro padre. A nivel genético al menos: hay una parte de nuestro genoma – pequeña, y con cierta “trampa” – que heredamos únicamente por vía materna. Claro, que no solo ocurre en humanos, es un hecho que se da en prácticamente todos los animales.

 

O eso se pensaba. Porque un artículo reciente ha demostrado que no es del todo así.Resulta que, en ciertos casos, los seres humanos podemos heredar mitocondrias de nuestros padres, mitocondrias presentes en los espermatozoides y que entran en el óvulo.

Las mitocondrias son orgánulos celulares realmente interesantes. En primer lugar por su función: son las encargadas de la respiración celular, el conjunto de procesos bioquímicos encargados de conseguir energía para nuestras células.

En segundo lugar, dado su origen: un día remoto fueron bacterias, que se “quedaron a vivir” en nuestras células – cuando apareció nuestro tipo celular. De hecho, tienen ADN propio… y para que funcionen adecuadamente, se tienen que coordinar con el ADN nuclear. Por eso las heredamos de nuestras madres, para que ambos genomas estén coordinados.

Las mitocondrias son tan importantes que cualquier mutación en su genoma puede causar enfermedades graves. Se conocen al menos 37 de estas mutaciones, y todas ellas producen enfermedades raras.

Pues bien, recientemente se ha descubierto que se pueden heredar también del padre. Al estudiar un caso de estas enfermedades raras mitocondriales, los investigadores sospecharon que las mitocondrias no eran todas iguales. Que había, por así decirlo, dos juegos distintos.

Para comprobarlo secuenciaron el genoma de estos orgánulos, y lo compararon con el del padre. Y resultó que, como sospechaban, había mitocondrias tanto del padre como de la madre. El problema es que no debería pasar.

Durante la fecundación, el óvulo se encarga de eliminar las mitocondrias del espermatozoide. El motivo es muy sencillo: dado que la coordinación entre las mitocondrias y el genoma nuclear debe ser tan preciso, es necesario que haya únicamente un “juego” de mitocondrias. Así que el óvulo, que es de mayor tamaño e importancia que el espermatozoide, se queda con las mitocondrias que ya conoce.

Lo que se ha descubierto con este estudio es que el mecanismo no es perfecto, como se suele ocurrir en Biología. Hay una mutación – al menos – que permite que entren mitocondrias del espermatozoide. Y una vez han entrado, se duplican con la célula y aparecen por todo el organismo.

¿Siempre dan problemas y generan enfermedades? Esto es lo más curioso del estudio: no. No se dan muchos casos, y sólo se ha podido demostrar en unos pocos, pero hay herencia mitocondrial paterna que no genera ningún tipo de enfermedad o problema. Eso sí, obliga a repensar tanto la evolución humana como la búsqueda de ciertas enfermedades.

Científicos explican el mecanismo detrás del peligro de la sal para la salud

La hipertensión arterial causa frecuentemente accidentes cerebrovasculares y enfermedades coronarias.

Científicos japoneses del Instituto Nacional de Biología Básica han explicado el mecanismo a través del cual el consumo de sal común aumenta el riesgo de padecer hipertensión arterial, según refleja un estudio publicado en la revista Neuron.

La hipertensión a menudo provoca accidentes cerebrovasculares y enfermedades coronarias, y de acuerdo con estimaciones de la Organización Mundial de la Salud, es causante de unas 7,5 millones de muertes en todo el mundo cada año.

El nuevo estudio ha mostrado que una dieta alta en sal (NaCl) provoca la acumulación de iones de sodio en el plasma y en el líquido cefalorraquídeo, lo que a su vez causa una excitación del sistema nervioso simpático (SNS), lo que resulta en el aumento de la presión arterial.

Los investigadores demostraron que con un nivel alto de consumo de sal, la activación del sistema nervioso simpático no ocurría en ratones cuyos órganos circunventriculares no tenían canales de sodio.

Por el contrario, en las células gliales de ratones salvajes se producía una serie de reacciones bioquímicas. Los iones de sodio provocaban la apertura de los canales de sodio y la entrada de sodio al citoplasma daba lugar a una formación intensiva de lactato. Por su parte, el lactato y los iones de hidrógeno se liberaban de las células gliales y activaban las neuronas en el hipotálamo y en el bulbo raquídeo, lo cual estimulaba al sistema nervioso simpático y llevaba a la elevación de la presión arterial.

Científicos chinos dicen haber modificado genéticamente bebés humanos

En las últimas horas ha saltado una noticia preocupante: un grupo de investigación chino ha modificado genéticamente un número indeterminado de embriones humanos, y al menos dos – hermanas mellizas – habrían llegado a nacer. De ser cierto, estaríamos ante una cuestión preocupante.

En primer lugar hay que remarcar lo de “en caso de ser cierto”. Porque uno de los grandes problemas de esta noticia es que de momento se basa en la palabra del investigador que proclama haber conseguido modificar los embriones. Pero no hay ninguna evidencia. No ha dado datos ni de los pacientes, ni del número total de embriones modificados, ni ha permitido que se comprueben sus datos o técnicas, ni ha pasado por ningún comité. De momento, es poco más que un rumor.

Y sin embargo, resulta preocupante. En primer lugar, por la parte científica. Se trata de experimentación en humanos, llana y simplemente. Y desde hace décadas este tipo de estudios están muy regulados y supervisados. El hecho de que haya investigadores capaces de saltarse las restricciones de seguridad que la comunidad científica se ha impuesto para este tipo de estudios es preocupante.

Otra cuestión que despierta preocupación es lo que dicen haber hecho. Trabajando con tratamientos de fertilidad, han decidido mejorar los embriones. Porque aquí no estamos hablando de tratar de eliminar una dolencia hereditaria. Lo que han hecho es modificar un gen para dar una ventaja a sus “experimentos”.

De acuerdo, la modificación que han hecho reduciría la posibilidad de contraer el SIDA. Los detalles a nivel científico son complejos, pero en esencia el “retoque” se basa en esto. El problema es que no trata de curar una enfermedad, si no de crear una mejora.

Porque el gen que han modificado es de los que se consideran “seguros”. Se asume que modificar este gen sólo aportará ventajas y no problemas, y por eso se ha elegido. Un primer paso en el camino del diseño de embriones – o así se deduce de algunas declaraciones del investigador principal.

El problema es que no hay “genes seguros”. El genoma es un ensamblaje complejo que se encuentra en un equilibrio inestable. No se sabe qué consecuencias tendrá modificar un gen, qué efecto dominó puede generar… y con esto volvemos al tema de que, de momento, sólo tenemos la palabra del investigador.

Las consecuencias de modificar un gen pueden ser enormes. Por eso existen mecanismos y métodos para realizar las investigaciones, ir depurando las técnicas y evitando las incertidumbres. Pero al haberse saltado todos los protocolos, los investigadores chinos han dado un salto al vacío que no se sabe dónde terminará.

Ni a quién puede inspirar, y esto es tal vez lo más peligroso. Los mecanismos de control existen para que el sentido común se imponga. Cuando los científicos “juegan a ser Dios” se corre el riesgo de entrar en una carrera para ver quién llega antes y lleva las cosas más lejos.

Aún hay que esperar a que se confirmen todos los datos. Esperemos que la cosa se quede en una anécdota, y no se confirme como una realidad.